Fiocruz expande diagnóstico de doença rara para a América Latina

Trata-se de uma doença genética rara e complexa, caracterizada por sintomas neurocomportamentais. A incidência da doença é de cerca de um a cada 15 mil nascimentos, afetando ambos os sexos igualmente e em todas as etnias. A síndrome é a principal causa de obesidade de origem genética.

Segundo a Fiocruz, a Associação Brasileira de Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil) incluiu em seus objetivos de conscientização da doença a divulgação maciça do exame diagnóstico gratuito para as famílias de todo o país, desenvolvido pelo Laboratório de Alta Complexidade do IFF/Fiocruz.

De acordo com a Fiocruz, o sucesso da parceria e o consequente aumento do número de diagnósticos chamaram a atenção da Organização Internacional da Síndrome de Prader-Willi (IPWSO) que, por meio de sua comissão científica, reconheceu a excelência dos serviços prestados pelo laboratório para a comunidade brasileira.

Com esse reconhecimento, o instituto ampliou a oferta do exame também para os países da América Latina.

Segundo a gestora do Laboratório de Alta Complexidade do IFF/Fiocruz, Letícia da Cunha Guida, a suspeita diagnóstica costuma surgir por conta do quadro clínico da síndrome. “Porém, a confirmação só é obtida por meio do diagnóstico molecular, que pode ser realizado em qualquer momento da vida. No entanto, quanto mais precocemente melhor, pois isso permite a orientação da família em relação a riscos e tratamentos disponíveis. Identificar de maneira precoce uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes”, disse a pesquisadora, em nota.

Sintomas

Letícia explicou que os sintomas mais comuns até os dois anos de idade são a hipotonia [diminuição do tônus muscular] com dificuldade de sucção; dos dois aos seis anos, inclui atraso global do desenvolvimento; dos seis anos aos 12 anos, há também ingestão excessiva de alimentos com obesidade se o acesso à comida não for controlado, e a partir dos 12 anos, há ainda comprometimento cognitivo e problemas de comportamento, entre outros.

A pesquisadora destacou que, até o momento, não há cura para a doença, mas há tratamento que varia de acordo com os sintomas, podendo ser necessária uma equipe multidisciplinar, incluindo endocrinologista, psiquiatra, ortopedista, fonoaudiólogo, nutricionista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e psicólogo.

“É muito importante o controle rigoroso do peso com o objetivo de evitar comorbidades, como diabetes, por exemplo, além de problemas cardiorrespiratórios. Estudos revelam a melhora no crescimento linear, na massa muscular, na força motora e no controle respiratório com o uso na SPW do hormônio do crescimento”, explicou.

Pesquisas

De acordo com Letícia, o Laboratório de Alta Complexidade vem desenvolvendo vários projetos de pesquisa com a Síndrome de Prader-Willi. “Um desses projetos teve como objetivo principal a criação de um teste simples, com alta especificidade e sensibilidade, rápido e de baixo custo. Baseado em PCR em tempo real, o teste foi desenvolvido utilizando-se amostras de sangue periférico em papel de filtro com o intuito de facilitar o envio das amostras para o laboratório e de ser o menos invasivo possível para recém-nascidos ou crianças obesas”, acentuou.

A gestora informou, também, que o teste desenvolvido no laboratório passou a ser oferecido gratuitamente às famílias de todo o Brasil e se tornou referência no diagnóstico molecular para a SPW.

“Temos vários projetos de pesquisa sobre a Síndrome de Prader-Willi com colaboração internacional (University of Pittsburgh) e nacional (Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione – IEDE, Universidade Federal do Rio de Janeiro – UFRJ, Universidade de São Paulo – USP e Fundação Oswaldo Cruz – Fiocruz)”, completou.